现在有很多青少年患有先天性睾丸发育不全，而且人数甚多。睾丸是男性分泌雄性激素的器官，所以睾丸在男性的身体内发挥着重要的作用。那么有的人先天性睾丸发育不全是怎么回事呢。今天就来为大家介绍一下睾丸发育不全的原因。
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。
体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
以上就是专业人士为大家介绍的先天性睾丸发育不全的一些特征，所以我们要重视起这个疾病，但是我们不要害怕，因为他是可以治愈呢。而且患者每天要保持一个良好的心态，不要在别人面前自卑，这样才能有利于病情的好转。
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