婴儿孤独症（infantile autism）是发生在儿童早期的以同外界接触（包括父母）障碍为其特征的发育性障碍。主要表现是社会交往、语言动作行为、注意力和感知等多种心理功能发育偏离或发育迟缓。
［病因］至今不明，国外不少学者从家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学、遗传等诸方面进行了广泛研究，但均无肯定结果。
（一）社会心理因素 认为家庭因素对发病有一定作用，这种病人的父母都是聪明人，享受高等教育者多，性格多内向。他们常有强迫性个性特征，对养育儿童过于紧张，缺乏温暖，从而招至本症的发生。但此说尚无足够证据。
（二）生物学因素 本症儿童发生癫痫者较多（10％一15％），脑电图异常者亦较多。气脑研究发现，孤独症儿童左额角扩大者较多，提示中颞叶病变的存在，但其意义尚未肯定。
（三）生化因素 生化研究发现，该症患儿多巴胺、5-羟色胺有增高，但缺乏特异性。
（四）遗传因素 有研究发现，患儿家中孤独症患者较一般家庭中多。有人证实，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子，说明部分患儿有遗传倾向，但也有同病率均较低的报告，因此遗传学根据也不充分。
目前较多学者假定，自卵受精起至胎儿出生前或出生，在这一发育过程中的某一环节上可能出现了某种病损。但其性质不清。
［临床表现］本症并不少见，在10000名儿童中德国有2例，加拿大8一10例，日本13—16例，美国4—5例，我国报告不多，这与对该症的认识不足有关。
本症起病早，出生时即可起病，不能与人建立联系。但多在2－3岁时发病。男孩多于女孩（3~4：1）。
临床表现多种多样，主要有以下表现。
（一）人际交往障碍 患儿与人缺乏交往，缺乏感情上的联系，与亲人不亲，不做社会交往性微笑，对亲人和陌生人不加区分。
这种小儿在婴儿期即可表现出极端的孤独、对父母无亲昵依恋之情，从不缠绕父母。在与人的交往中缺乏与人眼的对视，不能用眼神表达自己的需求和感情，更不能体会别人的感情。实验证实，患儿能认识各种物体，但不能意识到人的情绪（如快乐、悲伤、惊恐等）。
孤独症患儿不能与周围人建立情感联系，很少与其它孩子们游戏。到青春期后与父母的关系可能有所改善，但仍不善交际，对他人的兴趣和感情缺乏反应。
（二）语言障碍 起病后一般语言逐渐减少，以至完全缄默。由于“内部语言”缺陷，对手势及社交中的一般惯用语（如分别时的“再见”）常不会用且不理解。几乎所有患儿对语言理解低下，不能理解及运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。患儿常出现一些异常言语，如刻板、重复、模仿和代名词错用等。他们不仅缺乏抽象要领且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，因而缺乏幻想和想象力。
（三）感觉调节和动作障碍 患儿有各种感觉调节障碍，具体表现是对外界刺激缺乏反应或反应过强。对大人的吩咐和问话置之不理，似“视而不见、听而不闻”。为提高对感觉刺激的感受性和敏感性，患儿常作出磨擦、耳前轻弹或猛击、磨牙、抓刮或折打等动作。为寻求前庭刺激，常摇晃或摆动身体，或转动头部。与此相反，有的出现感觉过敏，例如对某些声音表现出焦虑不安。在同一患儿，对感觉可表现出麻木和过敏。
患儿大都活动过度，常以跑代走或用脚尖走路，不动时常过分伸展颈部和背部，或作出某些怪异姿势。
患儿行为具有仪式性和强迫性，常固执地坚持用同一格式做某种活动，反对任何变动。行对环境保持不变的强烈愿望。对某些有生命的和非生命性的（如某些小物体）的东西有特殊的依恋，整天玩弄不离手，如将其拿开则表示强烈反对或出现严重的焦虑反应。
除以上主要表现外，多数患儿尚有不同程度的智能低下，部分患儿有癫痫发作。个别患儿可有岛状早熟或特异功能。即所谓“白痴学者”。
［诊断］以下诊断标准可供参考。
（一）通常在3岁前发病。
（二）人际交往障碍需具备以下项目中的二条：
1．不能用注视、表情、姿势或手势进行交往。
2．不能同其他孩子建立伙伴关系。
3．遇到挫折时不会寻求支持或安慰。当别人遇到挫折时，也不会主动给别人以支持或安慰。
4．对集体的欢乐不能产生共鸣。
（三）语言障碍需具备以下项目中的二条：
1．言语发育迟缓或不发育，例如不会呀呀学语，可有以手势或其它形式代替言语交流的倾向。
2．如有某些言语功能，也缺乏主动的或持续的言语交流。
3．刻板重复地使用某些词语，别出心裁的使用某些语词。
（四）兴趣和活动异常需具备以下项目中的一条：
1．兴趣刻板、狭窄。
2．对某种东西特别依恋。
3．强迫性地进行某种特殊的仪式性行为。
4．到板重复的动作和姿势。
5．对某些东西（如玩具）的非主要特性部分特别感兴趣（如它的气味、表面感觉、它们产生的噪音等）。
6．对个人生活环境不愿或拒绝作出任何变动。
（五）排除婴儿痴呆及儿童精神分裂症。
为对婴儿孤独症进行筛选可用克氏行为量表（表24—1）。
表24-1 克氏行为量表
填写人： 与儿童的关系：
表中列出的14项儿童行为，请您详细阅读后，根据您的孩子最近一个月内的情况在题目右边的空格内打钩（用√表示），请不要漏掉任何一题。
行为表现 从不 偶而 经常
1．不易与别人混在一起玩
2．听而不闻，好像聋子
3．教他学什么，他强烈反对，如拒绝模仿，说话或做动作
4．不顾危险
5．不能接受日常习惯的变化
6．以手势表达需要
7．莫名其妙的笑
8．不喜欢被人拥抱
9．不停地动、坐不住、活动量过大
l0．不望对方的脸，避免视线的接触
11．过度偏爱某些物品
12．喜欢旋转的东西
13．反复又反复做些怪异的动作或玩耍
14．对周围漠不关心
（注：医生根据表中打“√”的情况算出总分：“从不”为“0”分，“偶而”为“l”分，“经常”为“2”分，如各项相加总分≥14分可考虑婴儿孤独症的可能性）。
［治疗］主要采取特殊教育和行为疗法。
（一）减轻家庭的苦恼，增强父母的信心是开始治疗本病的基础。为使家长配合治疗，必须使家长了解本病的性质，要劝说父母面对现实，消除内心的不安，后悔及绝望等情绪，从而创立一个轻松的家庭环境。一个气氛愉快、融洽的家庭对患儿病情的好转有积极作用。如有可能，在学前和学龄阶段可在特殊学校进行训练和治疗。
（二）特殊教育为促进小儿的正常发育，发展更为广泛的学习能力，减轻刻板、固定的行为，去除非待异性的适应不良行为，可在控制的环境教学中进行有组织、有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法，如形象实物教学、手势、姿势，交往交谈、游戏、感情给予、音乐、体疗、美工等，要适合患儿的认知障碍水平，即教育的个别化。
为促进孤独症患儿语言的发展及对新事物的学习，某些学者根据患儿存在的问题及需要，提出了以下（表24—2）教育策略。
表24-2 孤独症患儿的教育策略
促进语言的策略分析
需要 孤独症小儿的问题 教育策略
1. 语言基本能力 缺乏能力 直接教合乎能力的语言
其他沟通方法 促进社会性发展
不理人不会主动
2. 交 谈 缺乏反应 有计划的互动3. 社交性语言沟通 不会把已有的语言 教适当的语言 表达出来 增强适当的语言 强调语言的实用性教育促进学习新事物策略分析 缺乏主动学习 结构性的学习情境1. 注意线索 细分学习步骤 过度选择性注意力 避免不必要的提示 其他偏差行为干扰 清除干扰行为 强调自然环境实用性的教材2. “概化”的能力 能力缺陷 避免僵化的教学情境 有计划的“概化”教案 有计划的教案3. 理解 记忆而不了解 评估学习结果 教材难易恰当4. 忍受挫折再尝试 遇挫折就生气或放弃 增加挫折承受力
患儿学习语言的能力很差，要据其水平教他能力范围内的语言。如口语能力缺乏，可教他用手势、姿势等法表示；对社交性语言沟通有困难者，除教他适当语言外，还要对语言进行强化。方法是：当患儿表达出合乎情境的语言时，用操纵性条件处理法将其强化。由于患儿缺乏主动学习态度，对事物有过分选择倾向，加上偏异行为的干扰，常使患儿不能专注于教材所提供的内容上。为此，要分清学习步骤，不能急于求成，即提供一个结构性的学习情境，使之有计划地分步骤地去学习。学习时要避免不必要的提示，消除干扰行为。游戏在教育中有重要作用，因为游戏是最适合儿童心理特点的一种活动形式，其可反映患儿的内心世界，医生可通过细致的观察对患儿病情进行了解。游戏可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，因此又有治疗作用。另外，游戏可培养良好的个性品质（如遵守纪律、团结友爱等），改变行为的杂乱冲动和不合群现象。
为使孤独症患儿与周围人建立起情感联系，可做“娃娃”’游戏，妈妈把“娃娃”抱在怀中，拍拍、亲亲。对“娃娃”讲话，患儿模仿大人的姿态，也做同样动作。患儿在交往中常回避眼对眼的凝视，故大人要对小儿说：“娃娃好看，望着娃娃的脸”。通过“娃娃”游戏可使患儿对“娃娃”发生兴趣，并将感情转移到父母身上。与年龄相仿的孩子一同游戏，可增进社会交往，建立合适的行为。经验证明，患儿在游戏中某一行为的改善将可引起连锁反应，从而使其他行为也得到进步。
（三）行为疗法 主要用操纵性条件处理法，即患儿出现一个好的行为时给以奖励，以使该行为得到强化。对那些无意义、不合适的动作行为给以“惩罚”，使之消退。奖励的形式多种多样，据情可给糖果、玩具、衣服、去动物园等。父母对孩子的爱称、爱抚和亲吻同样可作为奖励而起到强化作用。“惩罚”不是体罚，是撤消原来的许诺，有时对孩子的某些不合适动作加以漠视、置之不理，或把他们的注意转移到其它事物上，也可起到行为的消退作用。以下举例说明：孤独症患儿经常以尖叫表示需要，爱做刻板的摇摆动作，对荡秋千很感兴趣，家长可令其举手而不得尖叫方许荡秋千（强化），经过多次训练后，他们便学会用自觉的举手动作来表达自己的要求（此为手势语言训练）。利用患儿模仿语言的特点可进行语言的强化训练。如拿一只苹果让患儿看（青的或红的）、闻（香）、摸（圆形），以加深对苹果的认识，然后要患儿跟着大人说“苹果”二字，当患儿发出“苹果”或近似的音调时，就给他吃（甜）以便强化。
不断的进行强化是该行为疗法成败的主要关键。行为疗法已在特殊教育中得到了广泛应用。
（四）药物治疗可试用以下药物。
1．氟哌啶醇 此药对减少活动过度、刻板动作、易激动、烦躁不安、情绪不稳，改进孤独和学习能力有较好效果。因对药物的敏感性不同，其剂量大小因人而异，但多数患儿一般用小剂量：每日l-2mg。
2，芬氟拉明 疗效尚未确定，需慎用。
3．Naltrexone 可增加言语，减少孤独和刻板、重复动作。剂量：0．5-2mg/kg·d，副作用仅为轻度嗜睡。对心电图及肝功能无不良影响。
［预后］本病预后不好。对患儿的长期随访有人发现，至成年时约2/3患者仍处在严重残疾中，仅个别患者可从事某些社会生活和工作。
如孤独症患儿智商较高（IQ》70），5—7岁时能用交往性语言者，预后最好。如开始智商在50或60以下，交往性语言至5岁时尚未发育者，预后差，有可能导致终身残疾。反之可有50％的机会至成年时有良好的社会适应，但只有1％或2％能变为“正常人”。
约1/5孤独症患儿至青春期时出现癫痫发作，在重度智力低下者更为多见。癫痫发作可使预后更加严重。
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