遗传变异的模式可以用来“量体裁药”
单核苷酸多态性
科学家新发表的一份图谱揭示出了全世界人类遗传变异的模式。对于根据患者的基因“量体裁药”的科学家，这个信息是非常珍贵的。
为了构建这个图谱，加州PerlegenSciences公司的DavidCox和他的同事从71名美国志愿者身上获得了DNA样本。这些志愿者分别是欧洲、非洲和中国人的后裔。他们随后为微小的遗传差异分布――称作单核苷酸多态性（SNPs）――登记造册。
一个SNP是指DNA编码中在特定位置单个字母的变化。在DNA序列中，有数百万个位点可以发生这种变化，但是科学家对发生变化的模式知之甚少。
这组科学家检查了几乎160万个可能发生变化的位点，记录下了这71个志愿者的不同。Cox在本周的美国科学促进会年会上报告了这项结果。他们的论文也发表在了本周的《科学》杂志上。
疾病标记
因为SNPs很容易探测到，科学家可以使用它们帮助定位疾病相关的基因，特别是关于阿尔奇海默症和帕金森氏症的基因。单独的基因只对这两种病症的发病起一小部分贡献。
在基因组组中相互靠近的SNPs（以及基因）容易一起被遗传下去。因此，如果一群都患有某种特定病症的人都有同一组相邻的SNPs，那么靠近这些SNP的基因很可能就是罪魁祸首。
这项研究的一个障碍是，在一次流行病学检验中，测出全部志愿者数百万的SNPs序列需要花费太多的时间，且代价高昂。因此，Cox的计划提供的数据能够让流行病学家选择较小数量的SNPs，用来代表不同的遗传变异模式。
这个图谱是同类图谱中的第一份。但是它很快就会被第二个研究补充。这项研究称作国际人类基因组单体型图计划（InternationalHapMapPorject）。它将把270个人的大约100万个SNPs归类。科学家希望在今年晚些时候发表他们的研究成果。
除了用于发现疾病相关的基因，SNPs也可以用来帮助显示为什么特定药物对一些人比另一些人的效果更好。研究结果甚至可能导致根据病人个体的遗传特性“量体裁药”。
遗传连续统
Cox和他的研究组发现的绝大多数SNPs为这所有三个种群所共有。在非洲裔美国人身上发现了大约94%的SNPs，在欧洲裔美国人身上发现了81%，在华人身上发现了74%。这与此前的研究相符。此前研究表明，非洲人的种群有最高的遗传多样性。
然而，研究者强调指出，他们的工作不能用来在遗传差异的基础上定义种族。每一个SNP位点的的差异，在种群内部和种群之间都能发现。“我们的论文不能对种族做出一个科学的定义，”Cox在会议上说。“许多人似乎想要这么一个定义，但是‘种族’没有DNA基础。看看全世界各地的人类――并没有不连续的遗传界限；这些差异是连续变化的。”
稿件来源：三思科学
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