早在1800多年前，犹太人的教规中规定：如果一个女人有两个男孩在行”割礼“（包皮环切术）时因出血不止而死亡，那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式，但同父异母的弟弟仍然要行”割礼“。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的，而且与母亲的姐妹有关，但与父亲无关。随着科学的进步，特别是分子遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。这是为什么呢？
人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X－连锁或X－性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X－连锁显性遗传病，这种病很少，男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X－连锁隐性遗传病，这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多，下面介绍几种常见疾病。
(1)血友病。前面讲到行“割礼”时因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
(2)假肥大型进行性肌营养不良症。多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
(3)蚕豆病。是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1－2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈；重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色；更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。
(4)红绿色盲。由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
(5)先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X－连锁隐性遗传病。
总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查，患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育，这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
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