在世界各地，都有这样一些患者，他们的手指和脚趾比正常人几乎短一节，在x光下，手指中间指节短得几乎看不出来。日前，科学家宣布，我国已经发现和克隆导致这种病症的a—1型家族性短指(趾)症基因，为诊断和治疗带来了希望。《自然遗传学》杂志认为，这是重要的发现，破解了一个百年遗传之谜。
负责这一课题的上海交通大学、中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”主任贺林教授说，人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病，对智力虽无影响，但严重影响患者的日常生活和工作。根据指(趾)节畸形程度，人类指(趾)部骨骼畸形分为不同类型。该研究的a—1型短指(趾)症，早在1903年就有报道。由于样本采集质量很难满足基因定位的要求，在将近一个世纪的时间里，对这一疾病发生的机理研究没有取得实质性进展，被称为百年遗传之谜。
自1999年起，研究人员在贵阳市妇幼保健院、湖南怀化师范专科学校、怀化医学专科学校的帮助下，在贵州、湖南的深山中找到3个a—1短指(趾)畸形大家族系。由于有了高质量的遗传资源，研究室终于发现和克隆导致这一病症的基因ihh基因。贺林预计，人类将用30—50年左右的时间研制出治疗短指(趾)症的药。
令研究人员感到意外惊喜的是，他们还首次发现ihh基因与身高存在密切关系。在采样的3个短指(趾)病家系中，短指(趾)症患者要比非患者身材都来得矮。经过进一步研究，研究室推断出ihh基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为揭开人类骨骼发育和身高之谜提供了重要的分子遗传学依据。
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